A Síndrome do Cromossoma 21, popularmente conhecida como Síndrome de Down (SD) é uma patologia a qual se tem uma alteração genética ocorrida durante a formação dos gametas no processo da divisão celular. 

Resumo:

 A Síndrome do Cromossoma 21, popularmente conhecida como Síndrome de Down (SD) é uma patologia a qual se tem uma alteração genética ocorrida durante a formação dos gametas no processo da divisão celular. Essa patologia pode ser diagnosticada no período da gravidez, porém o diagnóstico final só pode ser dado após a realização dos exames de amniocentese e amostra do vilo corial, não descartando o exame clinico após o nascimento através do estudo dos cromossomos (exame do cariótipo). Os familiares após saber mesmo antes do nascimento que sua prole é portadora deste tipo de patologia começam a passar por problemas psicológicos e até mesmo enfrentam conflitos domiciliares, já pelo medo do que terão de enfrentar na educação e nos cuidados que este paciente deverá ter por toda uma vida. É necessário que uma equipe multidisciplinar possa dar assistência a esta família e acima de tudo possam promover a segurança e esclarecimentos aos familiares com intuito de estimulação precoce deste recém-nascido. A família deve estar muito bem preparada e amparada, pois são eles que desempenharão o papel fundamental de inserção desses portadores de SD na sociedade. Além de serem “marginalizados” por uma sociedade dita “normal”, os portadores de SD irão enfrentar muitos problemas de saúde ao longo de sua vida, tais como problemas cardíacos, respiratórios, apneia do sono, disfunções dos hormônios da tireoide, dificuldade de aprendizado e sexualidade. Este trabalho terá uma metodologia voltada a revisão bibliográfica relacionada a temática desta patologia.

Palavras-chave: Síndrome de Down; Sexualidade; Inclusão.

Introdução

Pode observar ainda nos dias de hoje que os portadores da Síndrome de Down (SD) apresentam muitas dificuldades para que possam estar inseridos no contexto social desta sociedade que estigmatiza o que não é o padrão da normalidade criada por eles. Esses pacientes ainda são vistos como “mongóis” e que não tem a menor capacidade de exercer suas funções de forma individual.

Sabemos que essa patologia é uma alteração genética que ocorre no processo de divisão celular durante a formação dos gametas ou até mesmo do embrião. Pode-se dizer que esta síndrome é considerada como a presença de um cromossoma a mais nas células da pessoa, por isso, é denominada de Trissomia do Cromossoma 21, ou seja, a pessoa detém no seu par de número 21 três cromossomas. Esse termo Trissomia é referente à presença de um cromossoma a mais no carótipo de uma determinada pessoa, alterando o número total de cromossomos de 46 para 47 nos pacientes portadores da Síndrome de Down.

Ao longo de sua existência, os portadores de SD irão passa por vários transtornos e sua inclusão no meio sócio econômico será muito difícil devido à falta de conhecimentos científicos da população para com estes pacientes.

Nacarati et al. (2015, p.3 apudSampaio 2012), existe três tipos de SD: Trissomia simples[1], Mosaicismo[2] e a Translocação[3]. Das citadas, a Trissomia simples é considerada mais comum, em termos de incidência, podendo ocorrer em 96% dos casos.

Após no nascimento, nos primeiros anos de vida de uma criança comprometida com SD, constituirão um período crítico relacionado a seu desenvolvimento emocional, cognitivo e social, e a família vai ser quem irá desempenhar o papel mais importante para o desenvolvimento e consequentemente a inclusão desses pacientes na sociedade civil organizada.

Esse antigo rótulo dado pela sociedade desses portadores de SD serem “mongóis’ e consequentemente não conseguirem exercer suas funções de maneira autônoma, acaba dificultando a inclusão dos mesmo no meio social. Essas pacientes já sofrem de diversos problemas de saúde, tendo como mais comuns: problemas cardíacos congênitos, problemas respiratórios, doença do refluxo esofágico, otites recorrentes, apneia do sono e disfunções da tireoide, daí o fato de serem propensas ao sobrepeso. Além disto, a eficiência intelectual, acarreta dificuldades de aprendizagem e que pode ser diferente de uma pessoa para outra e também em graus diferentes.

O excesso de zelo que a família exerce sobre os portadores de SD, acarreta na maioria das vezes, baixas expectativas em relação à sua função na sociedade.

Esta pesquisa traz o propósito de apresentar uma revisão de literatura pautada em autores que desenvolveram estudos sobre este tema, promovendo a conscientização da população em geral, bem como, promover um questionamento e reflexão da sociedade na forma de observar e aceitar os pacientes portadores dessa patologia, mostrando que os portadores da Síndrome de Down podem ter uma vida normal junto à sociedade enfrentando o preconceito na juventude e idade adulta e até mesmo em sua sexualidade.

A síndrome de down e o desenvolvimento sexual

Moreira e Gusmão (2002), Sampaio (2012)e Bee (1962) expõem que a Síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético no cromossomo 21. Apesar da SD ser uma patologia com atraso no desenvolvimento mental e motor, ela não impossibilita a pessoa ter uma vida normal.       

Segundo a Constituição Federal (2007),

“Todos os seres humanos nascem livres e iguais, em dignidade e direitos [...] e ainda é completado [...] sem distinção alguma, nomeadamente de raça, de cor, de sexo, de língua, de religião, de opinião política ou outra de origem nacional ou social, de fortuna, ne nascimento ou de qualquer outra situação” (CF, 1988, Art.2º p.14).

Nacarati et al. (2015) “A família tem que ser amparada e direcionada a uma equipe multidisciplinar, contando com a orientação de Psicólogos, Fonoaudiólogos, Nutricionistas, Fisioterapeutas, Médicos e Enfermeiros” (p. 3). 

Sampaio (2012), destaca a importância dos pais de trabalharem cognitivamente seus filhos, pois dessa forma estarão proporcionando a criança com SD um melhor desenvolvimento de fala e socialização no período escolar e no ambiente familiar.

Um outro ponto que deve ser destacado e problematizado, se refere a preparação dos docentes da educação infantil e média, no sentido de estarem aptos a oferecer aos alunos com SD uma inclusão humanitária e igualitária, de modo, a extinguir a presença de um pensamento discriminatório e preconceituoso por parte dos demais colegas e também da própria equipe pedagógica da escola.Pois uma das principais dificuldades que as crianças Down sentem no seu desenvolvimento estão diretamente ligadas as limitações auditivas e visuais.

A inclusão de pessoas com deficiências tem sido um dos temas de bastante polêmica, não sendo diferenciado no sistema educacional brasileiro por sua complexidade e o despreparo das instituições e dos profissionais e isso tem sido um grande desafio a superar essas barreiras da educação inclusiva (NACARATI et al, 2015, p. 5).

Com relação ao mercado de trabalho, Leite e Lorentz (2006), expõe que houveram algumas mudanças que procedem no emprego das nomenclaturas no que se refere ao respaldo no âmbito jurídico nacional e internacional OTI[4], etc. Percebe-se que na nossa sociedade a cada dia que passa aumentam o número de portadores de necessidades especiais atuando nos variados segmentos do mercado profissional sem o estigma de incapazes e ineficientes.

Pessoas com deficiência são aquelas que têm impedimentos de longo prazo de natureza física, mental, intelectual ou sensorial, os quais, em interação com diversas barreiras, podem obstruir sua participação plena e efetiva na sociedade em igualdades de condições com demais pessoas. (BRASIL,2008).

Um ponto importante evidenciado por Leite e Lorentz (2011) e Sampaio (2012) se atém ao fato de que quando se faz a inclusão de um profissional SD em uma empresa, os empregadores estarão respeitando direito constitucional, além de contribuir na promoção de um importante passo que traz uma ressignificação do comportamento infanto-juvenil da pessoa, que dessa forma conseguirá se desenvolver obtendo um progresso contínuo, subjetivo e singular.

Nos estudos de Castelão et al. (2003) o desenvolvimento da pessoa está conjunto com o desenvolvimento sexual. Pois segundo ele, quando existe uma “desocupação mental” os mesmos direcionam toda a sua “energia sexual” na masturbação. E, além disso, o desenvolvimento sexual de uma pessoa com síndrome de Down, ocorre igualitariamente ao das pessoas ditas como “normais”.

Devido a estes problemas com os portadores de SD, os mesmos devem ser instruídos a usarem de métodos contraceptivos evitando assim uma gravidez indesejada ou até mesmo vindo a adquirir uma DST. Os pais devem estar sempre atentos e tendo um diálogo aberto com seus filhos, os dando conselhos e orientações com relação a pratica sexual (NACARATI et al, 2015, p. 5).

A família do portador da SD tem importante papel na sexualidade dos mesmos, desde a estrutura relacionada a sociedade e a vinculação do mundo ao qual está inserido. Tudo depende da constituição familiar e como será a condução do portador desta síndrome. Na puberdade a família deve realizar uma abordagem concisa e dinâmica, pois nesta fase é que acontecem muitas modificações no contexto biopsicossocial.

Castelão et al. (2003) desenvolveram uma pesquisa com doze grupos focais[5] durante os cursos patrocinados pela FBASD[6]. Os encontros foram gravados e posteriormente transcritos de maneira fidedigna.

Nos grupos focais, ao se tratar o tema sexualidade, a masturbação foi uma manifestação bastante citada. Os pais não estão aptos a lidar com ela. A falta de limites resulta em situações consideradas constrangedoras para muitos deles. Sobre isso foi colocado: "Eu vejo o pênis do meu filho sempre ereto. Eu fico constrangida de tocar no assunto, mesmo ele sendo um garoto”. "Meu filho parece um cachorrinho se esfregando nas meninas”. (CASTELÃO et al., 2003, p. 34).

Dessa forma compreende-se que a sexualidade é essencial para personalidade do indivíduo, podendo ser caracterizada por uma necessidade básica que não pode ser separada de outros aspectos. E é ela que impulsiona o amor, o contato físico, seja este contato com o próprio corpo ou o corpo de outrem, através das descobertas do toque. Ou seja, a sexualidade é impulsionada com os sentimentos e a emoção.

Segundo Lemos (2010) no artigo 2º do Estatuto da Criança e do Adolescente de 1990,

[...] considera-se criança, para os efeitos dessa Lei, a pessoa até doze anos de idade incompletos e adolescentes aquela entre doze e dezoito anos de idade. Para a OMS (1975) a adolescência compreende a faixa etária entre 10 e 19 anos e caracteriza-se por mudanças físicas de rápido processo, diferentemente do crescimento e desenvolvimento que ocorrem na infância de forma constante. Para o autor, essas alterações são influenciadas por fatores hereditários, ambientais, nutricionais e psicológicos onde o adolescente definirá sua identidade por meio de escolhas que englobam identidades profissionais, ideológicas e a sexual (p. 27).

Os jovens adolescentes portadores de SD também transitam por estas fases, tendo as mesmas alterações fisiológicas, porém ao mesmo tempo, eles possuem um vasto questionamento muita das vezes não discutido com familiares ou cuidadores. A educação sexual deve ser observada como um processo de educação global para crianças e adolescentes, sendo elas portadoras ou não de síndrome de Down.

Lemos (2010 apud Baso 1990) expõe que

[...] a sexualidade está vinculada ao desenvolvimento integral do indivíduo, sendo considerado um elemento constitutivo da personalidade, envolvendo não só a maturação biológica das funções sexuais, como também as modificações comportamentais, ou seja, implica em uma compreensão intelectual dessas mudanças e das reações emocionais decorrentes, modificando-se as experiências afetivas. O autor acrescenta ainda, que sua manifestação transcende sua base biológica, estando predominantemente demarcada por valores socioculturais (p. 28).

Os pacientes portadores de SD desde muito cedo tem um cuidado exacerbado pela família devido ao medo das recriminações que a sociedade impõe a eles. Esse cuidado exagerado acaba privando esses pacientes de exercerem algumas funções e até mesmo de terem uma vida mais ativa. Por não terem autonomia, os mesmos se “refugiam” em ocupações isoladas como: a masturbação.

A relação sexual também foi um ponto polêmico. Os pais manifestaram, às vezes, falta de percepção. “Eu não percebo nada em relação a sexo. O ideal para minha filha (33 anos) é o artista que ela vê na TV. O caminho dela é só aquele toque. Ela se satisfaz só de assistir. Ela nem faz pergunta sobre isso”. Enquanto os pais veem o filho num contexto de infantilização, os profissionais trazem relatos que mostram o quanto as pessoas com SD estão inteiradas dos assuntos de cunho sexual (CASTELÃO et al., 2003, p. 35).

Alguns autores relatam que a masturbação tem como objetivos principais: a obtenção do prazer e o alívio das tensões, bem como alargar o conhecimento sobre si e suas percepções.

ONU (1975) divulgou a Declaração dos Direitos das Pessoas Deficientes, estabelecendo, entre outras, que a sexualidade independe de deficiência e envolve aspectos éticos que incluem conceitos humanos de dignidade e de direitos, ou seja, a pessoa com Síndrome de Down tem o direito de vivenciar sua sexualidade de modo gratificante, igualmente a outra sem deficiência (LEMOS, 2010, p. 31 apud LEME e CRUZ, 2008,p.36).

A sexualidade independe de qualquer tipo de deficiência. O Adolescente portador de SD, tem total direito de viver sua sexualidade de modo gratificante, e os pais tendem a contribuir através de conversas para que esta prática possa ser saudável e prazerosa.

                A educação sexual nos jovens com SD tem que se iniciar muito precocemente, evitando de certa forma adquirir alguma DST, e, além disso, eles detêm algumas patologias pelas quais não podem engravidar, a maioria dos homens portadores desta síndrome são estéreis e as mulheres não conseguem levar uma gestação até o final. Mas nada impede que eles possam constituir suas famílias e terem uma vida de casal.

Segundo Castelão et al. (2003),

Aos pais que consideram a pessoa com SD incapaz de cuidar de um filho, certamente resta o temor de se tornarem os responsáveis pela nova criança que, segundo Moreira (1998), pode ser outra pessoa com SD. De fato, na reprodução entre uma pessoa comum e outra com a SD, a possibilidade de nascimento de uma criança com a síndrome é de 50%, podendo os 50% restantes ser de filhos comuns. Quando, porém, considera-se a fertilidade para os homens afetados e ocorre a reprodução entre um casal com SD a possibilidade de nascimento de filhos comuns decai para 25%, continuando os 50% de possibilidade de nascimento de outra pessoa com a síndrome. Os 25% restantes referem-se a ocorrência de tetrassomia, o que levaria a abortos espontâneos pela inviabilidade do concepto (p. 37).

Por fim Luiz (2007) expõe que o tabu criado até mesmo pelos pais acabam prejudicando os portadores da síndrome de Down com relação a sexualidade, talvez por medo de abordar um tema que para pessoas ditas “comuns” sejam mais fáceis de serem abordadas. Sendo ou não portadores de necessidades especiais, pais, familiares, cuidadores ou até mesmo profissionais de saúde devem fornecer a estes pacientes com SD todas as informações sobre a prática do sexo seguro.

 5 conclusão

Desta forma, o que se pode concluir é que os desafios aos quais os pais e cuidadores terão com esses portadores de síndrome de Down tem início precoce, logo após receberem a notícia de que esta gestação tão esperada é de um ser com necessidades especiais e que durante toda existência deste ser humano eles terão uma árdua tarefa no cuidar. Será necessário o amparo não somente familiar, mas como também de uma equipe multidisciplinar a qual deverá estimular este bebê desde sua chegada ao mundo, prevenindo de certa forma problemas psicossociais impostos a uma sociedade que não detém conhecimentos com relação a esta síndrome e reagem de forma discriminada.

Os pais e os profissionais devem acreditar na capacidade de amar de pessoas com deficiência mental, e além disso, precisam ter em mente que se não criarem condições para que de fato essas pessoas possam se deparar com situações em que possam relacionar-se amorosamente com outros.

É de suma importância que a orientação de cunho sexual destes pacientes com este tipo de síndrome deve ser abordada no início da puberdade como qualquer outro adolescente. Pais, cuidadores e até mesmo profissionais da área de saúde devem estar preparados para esclarecer e orientar sobre quais quer dúvidas que esses pacientes possam apresentar, pois estes pacientes como qualquer outra pessoa podem e detém o direito de constituir sua família e para que não se obtenha uma gravidez indesejada ou até mesmo de uma DST, eles precisam estar cientes dos cuidados com o uso de métodos contraceptivos.

 

Referências

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Autores:

Marcelo Reder Nacarati: Graduando do Curso de Enfermagem da Universidade Iguaçu Campus V, Itaperuna, Rio de Janeiro; Endereço eletrônico:  Currículo Lattes: http://lattes.cnpq.br/4874210850151875; E-mail: Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo.

Sharlys Jardim da Silva Santos: Psicólogo Graduado pela UNESA e Mestrando em Cognição e Linguagem pela Universidade Estadual do Norte Fluminense Darci Ribeiro; Campos dos Goytacazes, Rio de Janeiro; Currículo Lattes: http://lattes.cnpq.br/7690608588456743; E-mail: Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo.

Gisele Simas dos Santos: Graduada em Enfermagem pela Universidade Federal Fluminense (1997). Doutoranda em Engenharia Biomédica pela UNICASTELO, Mestre em Ciências da Saúde e do ambiente pela UNIPLI (2010) Especialista em Enfermagem em Terapia Intensiva (2002) e Educação (2004) pela Universidade Federal de Juiz de Fora. Especialista em Enfermagem do Trabalho pela Faculdade Redentor (2012).  Currículo Lattes: http://lattes.cnpq.br/0010975413982281; E-mail: Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo.

[1]Ocorre a não disjunção do cromossomo 21.

[2]Presença de um percentual de células normais (46 cromossomos) e outro com 47 cromossomos devido a Trissomia do cromossomo 21.

[3] O cromossomo adicional está sobreposto a um cromossomo de outro par.

[4]Organização Internacional do Trabalho.

[5]Quatro de pais, quatro de profissionais e quatro com pessoas com SD, com média de 10 participantes por grupo.

[6]Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down.

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