A Síndrome de Down (SD), também conhecida como a Síndrome do Cromossoma 21 é uma alteração genética que ocorre geralmente durante a divisão celular no processo de formação dos gametas ou do embrião. O diagnóstico da SD, que muita das vezes acarreta um conflito familiar pode ser feito durante a gestação, pelo ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial. Após o nascimento, o ...
Resumo
A Síndrome de Down (SD), também conhecida como a Síndrome do Cromossoma 21 é uma alteração genética que ocorre geralmente durante a divisão celular no processo de formação dos gametas ou do embrião. O diagnóstico da SD, que muita das vezes acarreta um conflito familiar pode ser feito durante a gestação, pelo ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial. Após o nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos). O Enfermeiro através de Educação em Saúde pode promover a volta do bem-estar e segurança a esta família, através de orientações de técnicas e cuidados, a fim de promover uma estimulação precoce deste recém-nato. Os primeiros anos de vida de uma criança como SD constitui-se como período crítico em seu desenvolvimento social, emocional e cognitivo, e a família desempenha um papel importantíssimo para sua inclusão no meio sócio educativo. Esses portadores podem apresentar diversos problemas de saúde, como cardíacos congênitos, problemas respiratórios, refluxo esofágico, apneia do sono, disfunções da tireoide e ainda deficiência intelectual que acarreta dificuldade de aprendizado. A metodologia utilizada para o desenvolvimento deste estudo qualitativo se ateve a uma revisão bibliográfica de periódicos científicos relacionados a esta patologia.
Palavras-chave:Síndrome de Down.Inclusão. Desenvolvimento.

Abstract
Down's Syndrome (DS), also known as Chromosome 21 Syndrome is a genetic alteration that occurs during cell division usually the formation of gametes or embryos process. The diagnosis of SD, which often carries a lot of family conflict can be done during pregnancy, the fetal morphologic ultrasound to assess the nuchal translucency, which is only confirmed by tests of amniocentesis and chorionic villus sample. After birth, the clinical diagnosis is confirmed by examining the karyotype (chromosome study). The nurse through health education can promote the return of well-being and security to this family, through techniques and care guidelines in order to promote early stimulation of the newborn. The first years of a child's life as SD constitutes a critical period in their social, emotional and cognitive development, and the family plays an important role for inclusion in the midst educational partner. These carriers may have various health problems such as congenital heart, respiratory problems, esophageal reflux, sleep apnea, thyroid disorders and even intellectual disability which causes learning difficulties. The methodology used to develop this qualitative study adhered to a literature review of scientific journals related to this pathology.

Keyword: Down's syndrome. Inclusion. Development.

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Introdução
Os portadores da Síndrome de Down (SD) apresentam dificuldades para ingressar na sociedade devido ao antigo rótulo de serem “mongóis” e não terem capacidade de exercer suas funções com autonomia. Os profissionais de Enfermagem, juntamente com uma equipe multidisciplinar, têm o dever de informar, promover e conscientizar não só a população, mas também, os familiares auxiliando-os com relação aos cuidados de inserção deste paciente no meio social.
Na perspectiva de levar informação à população sobre a SD, a“educação em saúde” seria uma ferramenta de fundamental importância para que a sociedade tivesse uma melhor aceitação das limitações dos portadores da Síndrome de Down, que, diga-se de passagem, ainda são excluídos quando a empregabilidade e o convívio social.
Diante das observações acima é preciso refletir se o preconceito da sociedade e a falta de informação da sociedade, bem como a aceitação da SD, seria um problema da saúde pública em pleno século XXI.
Sabe-se que a SD, é uma alteração genética que ocorre geralmente durante a divisão celular no processo de formação dos gametas ou do embrião. Sendo assim, esta síndrome, pode ser considerada como a presença de um cromossomo a mais nas células da pessoa, e por isso, também é chamada de Trissomia do Cromossomo 21, ou seja, o par do número 21 contém três cromossomos. O termo Trissomia refere-se à presença de um cromossomo a mais no cariótipo de uma pessoa, fazendo com que o número total de cromossomos na SD seja 47 e não 46.
O diagnóstico da SD pode ser feito logo após o nascimento da criança, e a notícia aos pais, muitas das vezes, pode acarretar um conflito familiar. Neste momento, o Enfermeiro, através de Educação em Saúde pode promover a volta do bem-estar e segurança a esta família, através de orientações de técnicas e cuidados higiênicos, alimentares e de como devem proceder a fim de promoverem no seu bebê a estimulação precoce, o que poderá permitir um ajuste melhor da família.
Ao longo de suas vidas, os portadores dessa patologia sofrem muitos transtornos e não são incluídos no meio socioeconômico devido a vários fatores, como, por exemplo, a falta de conhecimento científico da população em geral dos tipos de SD. Segundo Sampaio (2012), existe três tipos de SD, sendo esses: a Trissomia simples (ocorre a não disjunção do cromossomo 21), o Mosaicismo (presença de um percentual de células normais (46 cromossomos) e outro com 47 cromossomos devido a Trissomia do cromossomo 21) e a Translocação (o cromossomo adicional está sobreposto a um cromossomo de outro par). Dentre elas, a Trissomia simples é a incidência mais comum e sua ocorrência se dá em 96% dos casos, sendo suas causas discutíveis, já que os pais têm cariótipo normal e a Trissomia se dá por acidente.
Os primeiros anos de vida de uma criança com SD constituem-se como um período crítico em seu desenvolvimento social, emocional e cognitivo, e a família desempenha um papel importantíssimo para o seu desenvolvimento e sua inclusão no meio sócio educativo.
O antigo rótulo de serem “mongóis” e não terem capacidade de exercer suas funções com 100% de autonomia dificulta a inclusão dos mesmos no meio social. Sem falar, no maior risco que eles têm de sofrer alguns problemas de saúde, com: problemas cardíacos congênitos, problemas respiratórios, doença do refluxo esofágico, otites recorrentes, apneia do sono e disfunções da tireoide, daí o fato de serem propensas ao sobrepeso. Além destes problemas a deficiência intelectual, acarreta dificuldades de aprendizagem, que se diferencia de uma para outra em diferentes graus.
Outro ponto importante a ser enfocado é que o portador de SD sofre com o excesso de zelo e preocupação por parte da família e amigos acarretando na maioria das vezes, baixas expectativas em relação à sua função na sociedade.
Os Enfermeiros e a equipe multidisciplinar de saúde têm o dever de informar, promover e conscientizar não só a população, mas também, os familiares, auxiliando-os com relação aos cuidados, excesso de proteção e como promover a estas crianças a inserção destes no convívio social.
Esta pesquisa teve o propósito de apresentar uma revisão de literatura pautada em autores que desenvolveram pesquisas sobre este tema, promovendo a conscientização da população em geral, bem como, promover um questionamento e reflexão da sociedade civil organizada, na forma de observar e aceitar os pacientes portadores dessa patologia.
Os objetivos que circunscrevem esta pesquisa se delineiam em mostrar que os portadores da Síndrome de Down podem ter uma vida normal junto à sociedade civil organizada, enfrentando o preconceito na juventude e idade adulta, inclusive viabilizando a inclusão dos portadores da Síndrome de Down no mercado de trabalho.
Este estudo é qualitativo, de revisão bibliográfica onde se buscou informações sobre a temática em artigos do Scientific Electronic Library Online(SciELO), Google Acadêmico, e outros sites, além de livros, periódicos e jornais relacionados à temática deste estudo. Após a leitura criteriosa foram selecionadas aquelas publicações que atendiam os objetivos propostos para a elaboração deste trabalho de pesquisa.

1. FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA
1.1 Registros históricos da Síndrome de Down e o nascimento do portador
Em 1866, segundo Moreira e Gusmão (2002), o médico inglês John Langdon Down, descreve a SD como um distúrbio genético sendo condicionada a presença do Cromossomo 21 nas células de seus portadores.
Sampaio (2012) expõe que as pesquisas sobre SD tiveram o seu surgimento marcado no século XIX, porém no século VII através das escavações foi encontrado um crânio com alterações estruturais, surgindo os primeiros registros antropológicos da SD. O retardamento e a incapacidade eram denominações dadas pela sociedade quando se referiam as crianças Down. Apesar de enfrentarem dificuldades, estas crianças podem ter vida normal e realizarem atividades como qualquer outra, mesmo que apresentem limitações e necessite de condições especiais para o aprendizado.

A SD é caracterizada por um grau variável de atraso no desenvolvimento mental e motor e está associada a sinais como hipotonia muscular (90,9%), prega palmar transversa única (59,0%), prega única no quinto dedo (18,1%), sulco entre o hálux e o segundo artelho (77,2%), excesso de pele no pescoço (82%), fenda palpebral oblíqua (100%), face achatada (86,3%), de acordo com estudo de revisão (GUSMÃO, 2002, p.95).

Em complementação, Moreira e Gusmão (2002), diz que o retardo mental embora seja uma característica típica nem sempre é observado por não ser uma forma severa.
A gestação é um período muito esperado pelos pais e familiares. Mas quando há um nascimento de um bebê SD, a primeiro momento a família se sente desesperada e desmotivada por não saber lidar com o recém-nato portador desta patologia. Os estudos de Bee (1962, p.62) “(...) mostra que homens que trabalham como mecânicos, técnicos de laboratório ou em cerrarias, que estão regularmente expostos a solventes, óleos, chumbo e persistidas, correm um risco maior de terem filhos com SD, do que homens que trabalham em ambientes mais limpos".
O exame que podem identificar a SD na gravidez é a “Translucência Lucal” e o mais moderno é o Teste pré-natal não invasivo (NIPT), exame esse não invasivo. Ao nascer é realizado o cariótipo, porém o Ministério da Saúde não recomenda este exame diagnóstico, preconizando a realização das características fenótipas e clínicas do recém-nato. Segundo Carswell (1993, p.124):

A enfermeira precisa desenvolver uma abordagem sistemática e planejar intervenções nos cuidados do recém-nascido e criança mentalmente retardada. O objetivo final do processo é modificar o ambiente para aprendizagem e gerar comportamentos mais independentes na criança. É extremamente importante também assegurar que a nenhuma criança com a Síndrome de Down se p|
REFERÊNCIAS
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